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Lucía Badía, primera paciente en España en ser tratada por enfermedad rara de depósito lisosomal
Lucía Badía se convirtió en el primer paciente en España en recibir tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal, la enfermedad de Gaucher. Este tratamiento supuso un cambio radical en su vida, dejándole de doler todo. Después de una larga odisea diagnóstica, Lucía fue diagnosticada con esta enfermedad a los 16 años.
En la actualidad, se estima que hay entre 350 y 400 pacientes con enfermedad de Gaucher en España. Esta enfermedad provoca la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado, lo que puede provocar fuertes dolores, entre otros síntomas.
Lucía Badía compartió su experiencia en una rueda de prensa, donde agradeció al doctor Juan Ignacio Pérez Calvo por su labor y por diagnosticarla correctamente. El doctor Pérez también destacó la frustración y sensación de soledad que pueden experimentar los pacientes durante el proceso de diagnóstico.
Después de recibir tratamiento, Lucía pudo mejorar su calidad de vida y comenzar a informar sobre la enfermedad de Gaucher. Además, la investigación sobre esta enfermedad ha experimentado una aceleración explosiva a partir de su caso.
Esta historia pone de manifiesto la importancia de la investigación y el diagnóstico temprano en enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher. Lucía Badía es un ejemplo de superación y lucha contra esta enfermedad, que afecta a un número significativo de personas en España.
