Exones crípticos llevan a proteínas anómalas en ELA – Impulsse.la

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han hecho un importante descubrimiento en relación a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). De acuerdo con el estudio, realizado por expertos del Programa de Investigación Intramuros del NINDS, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y el Centro Intramuros del NIH para el Alzheimer y Demencias Relacionadas (CARD), se han encontrado proteínas anormales en el líquido cefalorraquídeo de personas con estas enfermedades.

Estas proteínas podrían ser utilizadas como biomarcadores para mejorar los diagnósticos y guiar el desarrollo de nuevas terapias para dichas enfermedades. Las proteínas son creadas a partir de exones «crípticos», que son partes anormales del ARN, y se generan cuando la proteína TDP-43 deja de funcionar correctamente. Es importante destacar que la disfunción de la TDP-43 está relacionada con la ELA, la DFT, la enfermedad de Alzheimer y la encefalopatía límbica asociada a la TDP-43 (LATE).

El estudio ha revelado que estas proteínas podrían ayudar a identificar enfermedades relacionadas con la disfunción de la TDP-43 antes de que aparezcan los primeros síntomas. Actualmente, los agregados de TDP-43 en el cerebro solo se pueden detectar en la autopsia, por lo que contar con una forma de diagnosticar estas enfermedades de manera más temprana sería un gran avance.

Durante la investigación, se utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) para identificar 65 péptidos que procedían de 12 exones crípticos. Además, se pudo confirmar la presencia de estas nuevas proteínas en muestras cerebrales post mortem y en células derivadas de pacientes. Esto demuestra la relevancia de estas proteínas que podrían facilitar un diagnóstico precoz y ser utilizadas como biomarcadores en ensayos clínicos.

Este importante estudio ha sido financiado por el Programa de Investigación Intramuros del NINDS, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y el Centro Intramuros del NIH para el Alzheimer y Demencias Relacionadas (CARD). Sin duda, este descubrimiento brinda nuevas esperanzas para el diagnóstico y tratamiento de la ELA, la DFT y otras enfermedades relacionadas con la disfunción de la TDP-43.