Los científicos han descubierto una falla en nuestro ADN que podría ayudar a distinguir las mentes de nuestros ancestros de las de los neandertales y otros parientes extintos.
Una mutación que surgió en los últimos cientos de miles de años estimula el desarrollo de más neuronas en la parte del cerebro que usamos para nuestros patrones de pensamiento más complejos, dice un nuevo estudio. estudiar fue publicado el jueves en Science.
«Lo que encontramos es un gen que ciertamente contribuye a hacernos humanos», dijo Wieland Huttner, neurocientífico del Instituto Max Planck de Biología y Genética de Células Moleculares en Dresde y uno de los autores del estudio.
El cerebro humano nos permite hacer cosas que otras especies vivas no pueden, como usar un lenguaje completo y hacer planes complejos para el futuro. Durante décadas, los científicos han comparado la anatomía de nuestro cerebro con la de otros mamíferos para comprender cómo evolucionaron estas complejas habilidades.
La característica más llamativa del cerebro humano es su tamaño, cuatro veces mayor que el de los chimpancés, nuestros parientes vivos más cercanos.
Nuestros cerebros también tienen características anatómicas distintas. El área de la corteza detrás de nuestros ojos, conocida como lóbulo frontal, es importante para algunos de nuestros pensamientos más complejos. Acordado estudio 2018El lóbulo frontal humano tiene muchas más neuronas que la misma área en los chimpancés.
Sin embargo, comparar humanos con monos vivos tiene un serio inconveniente. nuestro último ancestro común con los chimpancés vivió hace aproximadamente siete millones de años. Para completar lo que sucedió desde entonces, los científicos han tenido que recurrir a los fósiles de nuestros últimos ancestros, conocidos como homínidos.
Al examinar los cráneos de los homínidos, los paleoantropólogos descubrieron que los cerebros de nuestros antepasados ha aumentado dramáticamente en tamaño, a partir de hace unos dos millones de años. Alcanzaron el tamaño de los humanos vivos hace unos 600.000 años. Los neandertales, nuestros parientes homínidos extintos más cercanos, tenían cerebros del tamaño del nuestro.
Pero el cerebro de los neandertales era alargado, mientras que los humanos tienen un forma más esférica. Los científicos no pueden decir qué explica estas diferencias. Una posibilidad es que diferentes áreas del cerebro de nuestros antepasados cambiaron de tamaño.
En los últimos años, los neurocientíficos han comenzado a estudiar cerebros antiguos con una nueva fuente de información: fragmentos de ADN conservados dentro de fósiles de homínidos. Los genetistas han reconstruido el genoma completo neandertales así como sus primos orientales, Denisovanos.
Los científicos se han centrado en las diferencias potencialmente importantes entre nuestro genoma y los genomas de los neandertales y los denisovanos. El ADN humano contiene unos 19.000 genes. Las proteínas codificadas por estos genes son en gran medida idénticas a las de los neandertales y los denisovanos. Pero los investigadores encontraron 96 mutaciones específicas de humanos que cambiaron la estructura de la proteína.
En 2017, Annelyn Pinson, investigadora del laboratorio del Dr. Hutner, estaba revisando esa lista de mutaciones y notó una que cambiaba un gen llamado TKTL1. Los científicos han sabido que TKTL1 se activa en la corteza humana en desarrollo, especialmente en el lóbulo frontal.
«Sabemos que el lóbulo frontal es importante para la función cognitiva», dijo el Dr. Pinson. «Así que ese fue un buen indicio de que podría ser un candidato interesante».
El Dr. Pinson y sus colegas realizaron experimentos preliminares con TKTL1 en ratones y hurones. Después de inyectar la versión humana del gen en los cerebros en desarrollo de los animales, descubrieron que tanto los ratones como los hurones producían más neuronas.
Luego, los científicos experimentaron con células humanas utilizando fragmentos de tejido cerebral fetal obtenidos de mujeres que abortaron con su consentimiento en un hospital de Dresde. El Dr. Pinson usó tijeras moleculares para cortar el gen TKTL1 de células en muestras de tejido. Sin él, el tejido cerebral humano producía menos de las llamadas células progenitoras que dan origen a las neuronas.
Para su experimento final, los investigadores se propusieron crear un un cerebro en miniatura parecido a un neandertal. Comenzaron con una célula madre embrionaria humana, editando su gen TKTL1 para que ya no tuviera la mutación humana. En cambio, portaba la mutación que se encuentra en nuestros parientes, incluidos los neandertales, los chimpancés y otros mamíferos.
Luego colocaron la célula madre en un baño de productos químicos que hicieron que creciera hasta convertirse en tejido cerebral en desarrollo llamado organoide cerebral. Generó células cerebrales progenitoras, que luego formaron una pequeña capa hecha de capas de neuronas.
El orgánulo cerebral de tipo neandertal produjo menos neuronas que los orgánulos con la variante humana de TKTL1. Esto sugiere que cuando el gen TKTL1 mutó, nuestros ancestros pudieron generar neuronas adicionales en el lóbulo frontal. Si bien este cambio no aumentó el tamaño total de nuestro cerebro, es posible que haya reorganizado su cableado.
«Es realmente un viaje», dijo el neurocientífico Laurent Nguyen de la Universidad de Lieja en Bélgica, quien no participó en la investigación. «Es notable que un cambio tan pequeño tenga un efecto tan dramático en la producción de neuronas».
El nuevo hallazgo no significa que TKTL1 en sí ofrezca el secreto de lo que nos hace humanos. Otros investigadores también están examinando la lista de 96 mutaciones que alteran las proteínas y realizando sus propios experimentos con organoides.
Otros miembros del laboratorio del Dr. Hutner informaron en julio que otras dos mutaciones alteran la velocidad a la que se dividen las células en el cerebro en desarrollo. El año pasadoUn equipo de investigadores de la Universidad de California en San Diego descubrió que otra mutación parece cambiar la cantidad de conexiones entre las neuronas humanas.
Otras mutaciones también pueden ser importantes para nuestros cerebros. Por ejemplo, a medida que se desarrolla la corteza, las neuronas individuales deben migrar para encontrar su lugar apropiado. El Dr. Nguyen observó que algunas de las 96 mutaciones específicas de los humanos alteraron genes que probablemente estén relacionados con la migración celular. Él sugiere que nuestras mutaciones pueden hacer que nuestras neuronas se comporten de manera diferente a las neuronas en el cerebro de Neanderthal.
«No creo que este sea el final de la historia», dijo. «Creo que se necesita más trabajo para comprender qué nos hace humanos en términos de desarrollo cerebral».
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