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El estudio, realizado por científicos del Big Data Institute de la Universidad de Oxford, combina genomas humanos de una variedad de fuentes, tanto de ADN antiguo como moderno, para comprender mejor la historia y la evolución humanas.
Así como un árbol genealógico muestra cómo un individuo está relacionado genéticamente con sus padres o hermanos. «La genealogía muestra qué genes se comparten entre dos individuos», dijo a CNN el autor principal Anthony Wilder Owens, quien ahora es becario postdoctoral en el MIT-Harvard Broad Institute.
Como tal, podría mostrar qué puntos del genoma humano comparten genes y dónde son diferentes, agregó.
«En pocas palabras, lo que hicimos fue crear el árbol genealógico humano más grande jamás», dijo Owens. «Tenemos una genealogía que rastrea los orígenes de toda la humanidad, mostrando cómo estamos todos conectados hoy».
Recurso significa que cualquier persona con acceso a su propia información genética puede averiguar cuándo sus antepasados se mudaron a un lugar en particular y por qué tienen ciertos genes.
«Es básicamente una comprensión de toda la historia de la humanidad, escrita en nuestros genes», dijo Owens.
Sin embargo, se ha demostrado que es difícil combinar diferentes bases de datos, integrar genomas antiguos և modernos և para desarrollar una cantidad tan grande de formas de procesamiento de datos.
El equipo de Oxford ha desarrollado algoritmos que permiten la integración de genomas en su instrumento.
«Fue una de nuestras mayores innovaciones», dijo Owens.
«Esto les permitió construir lo que describieron como la ‘genealogía de los genes humanos’, de la que se ha hablado durante unos 30 años», dijo.
“Principalmente estamos tratando de perforar el velo para ver cómo se ve”, agregó.
Así, se secuenciaron los genes de 3609 personas de 215 poblaciones, algunos de los cuales datan de hace más de 100.000 años. El método permite que este número se amplíe a millones de genomas potenciales en el futuro.
El documento confirma las conclusiones existentes sobre la historia de la humanidad, incluido el hecho de que la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África antes de estupendo Saliendo del continente hace 70.000 años, dijo Owens.
«Esto lo confirma de muchas maneras», dijo, y agregó que los datos mostraban que África tenía la mayor diversidad genética, con los ancestros humanos más antiguos del continente. «Está claro que la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África».
El «primer proyecto» de genealogía.
Sin embargo, los datos también plantean interrogantes.
«Insinúa migraciones potencialmente desconocidas que han tenido lugar en el pasado», dijo Owens.
Por ejemplo, hay alguna evidencia de que los ancestros humanos estuvieron en América del Norte antes de lo que se pensaba que se necesitaría investigación adicional para detectar migraciones desconocidas, dijo.
Al comparar el estudio con el «primer borrador» de la genealogía humana, Owens dijo que seguir trabajando ayudaría a hacerlo más preciso y completo.
«Agregar más genomas ayudará, pero para ser completamente precisos, necesitamos tener los genomas de cada persona que haya vivido alguna vez», dijo, «lo cual no es posible».
Owens dijo que espera que otros investigadores en el campo usen el recurso disponible para descargar, junto con las instrucciones de uso, como base para responder preguntas más específicas sobre la migración en ciertas áreas geográficas.
«Será un recurso realmente rico para futuras investigaciones sobre la historia evolutiva de la humanidad», dijo.
El propio Owens está trabajando con investigadores de inteligencia artificial para obtener una estimación más precisa de dónde y dónde vivían los antepasados humanos.
El método también se puede usar para estudiar la genealogía de cualquier organismo, incluidas enfermedades como el SARS-CoV-2, el coronavirus que causa el covid-19, y Owens planea estudiar el vínculo entre la genética y la enfermedad.
La «Gran Promesa» para los estudios evolutivos
Anders Bergstrom, estudiante de posgrado en genómica evolutiva en el Instituto Francis Creek de Londres, le dijo a CNN que la investigación proporciona una nueva forma de evaluar cómo se vincula nuestro ADN.
«La conclusión de la genealogía relacionada con el ADN entre diferentes personas es una escritura sagrada en la ciencia de la genómica. «Nunca se resolverá por completo, pero este nuevo método informático podría ser un paso en la dirección correcta», dijo en un correo electrónico.
«Las genealogías que concluyen proporcionan una visión increíblemente rica de la historia de la diversidad genética humana». Hay mucho entusiasmo en la genómica por las múltiples posibilidades que ofrecen estos nuevos métodos informáticos”.
Pontus Schoglund, jefe del grupo del Laboratorio de Genómica Antigua del Instituto Francis Crick, le dijo a CNN que el estudio mostró que tal enfoque podría extenderse a grandes bases de datos.
«Así que son una gran promesa para beneficiar el estudio evolutivo de la genética médica, y este documento es un gran paso hacia eso», dijo Scoglund en un correo electrónico.
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