Los científicos han descubierto un genoma humano más diverso

Más de 20 años después de que los científicos publicaran por primera vez el borrador de la secuencia del genoma humano, el libro de la vida ha sido reescrito desde hace mucho tiempo.

El miércoles se publicó una edición más precisa y completa de nuestro código genético, lo que marca un paso importante hacia una comprensión más profunda de la biología humana y la medicina personalizada para personas de todos los orígenes raciales y étnicos.

A diferencia de la referencia anterior, que se basó principalmente en el ADN de un búfalo mestizo con datos de varias docenas de otros individuos, en su mayoría de ascendencia europea, el nuevo «pangenoma» incluye las secuencias genéticas casi completas de 47 hombres y mujeres de diversas orígenes, incluidos afroamericanos, isleños del Caribe, asiáticos orientales, africanos occidentales y sudamericanos.

El mapa actualizado del genoma es una herramienta importante para los científicos y médicos que esperan identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades. También tiene la promesa de brindar tratamientos que puedan beneficiar a todas las personas, independientemente de su raza, etnia o antecedentes, dijeron los investigadores.

«Se ha necesitado durante mucho tiempo y han hecho un muy buen trabajo», dijo Ewan Birney, genetista y subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, que no participó en el esfuerzo. «Esto mejorará nuestra comprensión detallada de la variación, y esa investigación abrirá nuevas oportunidades para aplicaciones clínicas».

Desarrollado por la última tecnología de secuenciación de ADN, Pangenome reúne los 47 genomas únicos en un solo recurso, brindando la imagen más detallada hasta el momento del código que alimenta nuestras células. Las lagunas en la referencia anterior ahora se han llenado, y alrededor de 120 millones de letras de ADN que antes faltaban se han agregado al código de tres mil millones de letras.

Atrás quedó la idea de una hebra totémica de ADN que se estira seis pies cuando se desenrolla y se estira en línea recta. Ahora, el enlace relanzado se asemeja a un laberinto de maíz, con caminos alternativos y senderos laterales que permiten a los científicos explorar una gama más amplia de diversidad genética que se encuentra en todo el mundo.

El Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la agencia gubernamental que financió el trabajo, compara el pangenoma con un nuevo manual de carrocería para talleres de reparación de automóviles. Mientras que en el pasado cada mecánico solo tenía las especificaciones de diseño de un tipo de automóvil, ahora existe un plan maestro que abarca diferentes marcas y modelos.

«Pasamos de tener un proyecto Chevy realmente bueno a tener 47 dibujos de autos representativos de cada uno de los 47 fabricantes diferentes», dijo.

Saber qué hacer con este Kelley Blue Book of Genomics implicará una curva de aprendizaje empinada. Se necesitan nuevas herramientas analíticas. Los sistemas de coordenadas deben ser redefinidos. La adopción generalizada llevará tiempo.

«Es algo que debe facilitar el público», dijo Heidi Rehm, directora de genómica del Hospital General de Massachusetts en Boston, que no participó en el proyecto.

Pero con el tiempo, según los expertos, el pangenoma revolucionará el campo de la medicina genómica.

«Nos beneficiaremos si nos entendemos mucho mejor como especie», dice Evan Eichler, científico del genoma de la Universidad de Washington. El Dr. Eichler estuvo entre más de 100 científicos y especialistas en bioética que describió una nueva referencia de pangenoma en la revista Naturaleza.

Los arquitectos del proyecto continúan agregando más grupos de población, con el objetivo de incluir al menos 350 genomas de alta calidad que abarquen la mayor parte de la diversidad humana del mundo.

«Queremos representar todas las ramas del árbol humano», dice Ira Hall, genetista que dirige el Centro de Salud Genómica de Yale.

Algunos de los nuevos genomas provendrán de neoyorquinos que participaron anteriormente en el programa de investigación del Sistema de Salud Mount Sinai. Si sus datos iniciales de ADN reflejan un trasfondo genético particular subrepresentado, se invitará a esas personas a participar en el proyecto pangenoma.

Es posible que algunas lagunas nunca permitan una referencia disponible públicamente, aunque por diseño.

Los intentos anteriores de capturar la diversidad genética humana a menudo extrajeron datos de secuencias de poblaciones marginadas sin considerar sus necesidades y preferencias. Informados por esos errores éticos, los coordinadores del pangenoma ahora están trabajando con grupos indígenas para desarrollar políticas formales sobre la propiedad de los datos.

«Todavía estamos luchando con la soberanía indígena y tribal», dijo Barbara Koenig, bioética de la Universidad de California en San Francisco, que participó en el proyecto.

En Australia, los investigadores están incluyendo las secuencias de ADN de varios pueblos aborígenes en un depósito similar que se vinculará al pangenoma de código abierto, pero luego se mantendrá detrás de un cortafuegos. Según Hardeep Patel del Centro Nacional de Genómica Indígena de Australia en Canberra, los científicos planean consultar con los líderes de la comunidad acerca de cómo hacer que los datos estén disponibles a través de encuestas.

Algunos defensores indígenas quieren que el proyecto del pangenoma vaya más allá. El científico de genómica de la Universidad de California en San Diego, Keolu Fox, de ascendencia nativa hawaiana, sugirió capacitar a la próxima generación de científicos nativos para que tengan mayor autoridad sobre los datos genómicos.

«Finalmente es hora de que descentralicemos el poder y el control y lo redistribuyamos entre las propias comunidades», dijo el Dr. Fox.